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Revolución médica: Modificación de ADN cura por primera vez a bebé con enfermedad mortal
La medicina acaba de dar un paso histórico. Médicos del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) lograron curar a un bebé con un trastorno genético letal mediante edición de ADN con tecnología CRISPR, marcando un hito en la medicina genómica.
El milagro de KJ: de una sentencia mortal a una vida normal
KJ, un recién nacido de finales de 2024, llegó al mundo con una condición devastadora: deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1, una enzima crucial para metabolizar proteínas. Sin ella, el amonio se acumula hasta niveles tóxicos, causando daño cerebral, coma o incluso la muerte.
Su única esperanza era una dieta ultrarestrictiva y, eventualmente, un trasplante de hígado. Pero todo cambió cuando los doctores Kiran Musunuru y Rebecca Ahrens-Nicklas decidieron probar algo nunca antes hecho en un humano: editar su ADN para corregir el error genético.
CRISPR: La “tijera molecular” que lo hizo posible
La tecnología CRISPR-Cas9, desarrollada en 2012, actúa como un bisturí genético capaz de cortar y reemplazar secuencias defectuosas de ADN. En este caso, los médicos:
- Extrajeron células hepáticas de KJ.
- Editaron el gen defectuoso en el laboratorio.
- Reintrodujeron las células corregidas en su cuerpo.
El procedimiento, previamente probado en ratones modificados genéticamente, demostró ser efectivo: los niveles de amonio en KJ disminuyeron progresivamente, evitando el daño cerebral que lo habría condenado.
Un antes y después en la medicina
“Esto transformará por completo cómo abordamos las enfermedades genéticas”, declaró el Dr. Musunuru, profesor de la Universidad de Pensilvania. El éxito abre la puerta a tratar –o incluso prevenir– cientos de trastornos hereditarios, desde fibrosis quística hasta distrofia muscular.
Riesgos y desafíos
Aunque el avance es prometedor, los expertos advierten:
- La técnica aún es nueva y delicada; un error podría causar mutaciones no deseadas.
- Requiere años de seguimiento para confirmar que no hay efectos secundarios.
- Plantea dilemas éticos: ¿Debería usarse para “mejorar” genes más allá de curar enfermedades?
¿Qué sigue?
KJ seguirá bajo monitoreo riguroso, pero su caso ya es un parteaguas. Mientras, equipos científicos worldwide trabajan en aplicar CRISPR para otras enfermedades, con la esperanza de que esta sea la primera de muchas curaciones genéticas.
